ارتباط مرموز «بیماری وایکینگ» با دی‌ان‌ای نئاندرتال

عوامل خطر ژنتیکی اصلی برای ابتلا به بیماری دوپویترن، اختلال ‏فلج کننده دست، از نئاندرتال‌ها سرچشمه می‌گیرد

این اختلال معمولا حدود ۳۰ درصد از مردان بزرگ‌تر از ۶۰ سال در شمال اروپا را مبتلا می‌کند - Canva

طبق یافته‌های مطالعه‌ای جدید، ژن نئاندرتال‌ها ممکن است یکی از دلایل ابتلا به اختلالی باشد که با نام «بیماری وایکینگ» شناخته می‌شود و در آن انگشتان در حالت خمیده فلج می‌شوند.

طبق یافته‌های این مطالعه، که روز ۱۴ ژوئن (۲۴ خرداد) در مجله زیست‌شناسی مولکولی و تکامل (Molecular Biology and Evolution) منتشر شد، احتمال ابتلا به این بیماری، که اسم علمی آن بیماری دوپویترن است، به علت وجود گونه‌های ژن به ارث رسیده از نئاندرتال‌ها افزایش می‌یابد.

بر اساس گزارشی از لایوساینس، بیماری دوپویترن، که برگرفته از نام یک جراح فرانسوی است، اختلال فلج‌کننده دست است که در آن انگشتان، معمولا انگشت حلقه و انگشت کوچک، در حالت خمیده قفل می‌شوند. این عارضه در کشورهای اروپای شمالی که وایکینگ‌ها در آنجا ساکن بوده‌اند بسیار رایج است و نام «بیماری وایکینگ» را از همان جا گرفته است.

به نظر می‌رسد این اختلال، که معمولا حدود ۳۰ درصد از مردان بزرگ‌تر از ۶۰ سال در شمال اروپا را مبتلا می‌کند، موروثی باشد. درمان اصلی آن عمدتا جراحی است، اما اغلب بازمی‌گردد. اگرچه سیگار کشیدن، اعتیاد به الکل، دیابت، و داروهای ضدتشنج همگی می‌توانند احتمال ابتلا به این بیماری را افزایش دهند، اما علت دقیق آن هنوز ناشناخته مانده است.

Read More

This section contains relevant reference points, placed in (Inner related node field)

نادر بودن بیماری دوپویترن در میان آفریقایی‌ها- با توجه به اینکه آفریقایی‌ها اجداد نئاندرتال بسیار محدودی دارند- دکتر هوگو زبرگ، ژن‌شناس تکاملی موسسه کارولینسکا در استکهلم، را به این فکر انداخت که شاید منشا ژن‌های مرتبط با این بیماری نئاندرتال‌ها باشند.

محققان داده‌های سه زیست‌بانک بزرگ آمریکا و بریتانیا و فنلاند، شامل ۷ هزار و ۸۷۱ نمونه و ۶۴۵ هزار و ۸۸۰ گروه شاهد در میان افراد عمدتا دارای تبار اروپایی را ترکیب کردند. آن‌ها ۶۱ گونه ژنتیکی یافتند که با افزایش خطر ابتلا به بیماری دوپویترن مرتبط بودند.

سپس، این گونه‌های ژنی را با ژنوم نئاندرتال که قبلا توالی‌یابی شده بود مقایسه کردند و در کمال تعجب متوجه شدند که از این ۶۱ گونه، سه گونه منشا نئاندرتال دارند که دو گونه آن‌ها ارتباطی تنگاتنگ با این بیماری دارند. ژن نئاندرتالی به نام ای‌پی‌دی‌آر۱ (EPDR1)، که بسیار با این بیماری مرتبط است، روی کروموزوم ۷ قرار می‌گیرد.

در این گزارش آمده است که این نخستین بار نیست که بین بیماری‌ها و ژن‌های نئاندرتال به‌جامانده در انسان امروزی رابطه‌ای یافت می‌شود. در مطالعه انجام شده در سال ۲۰۱۴، که در مجله نیچر (Nature) منتشر شد، چند بیماری انسان امروزی- مانند دیابت، بیماری کرون، لوپوس، و سیروز- با بقایای دی‌ان‌ای نئاندرتال‌ ارتباط داده شده بود.

اما ارتباط بین بیماری دوپویترن به شکل خاص با این گونه‌های ژن نئاندرتال قوی است. دو مورد از جهش‌های ژنتیکی، به‌ترتیب دومین و سومین احتمال قوی ابتلا به این بیماری‌اند. زبرگ به لایوساینس گفت: «این ارتباطی بسیار قوی است.»

زبرگ افزود که کووید-۱۹ حاد تنها بیماری دیگری است که چنین ارتباط قوی ژنتیکی با نئاندرتال‌ها در آن دیده شده است.

سره‌نا توچی، انسان‌شناس و متخصص ژنتیک تکاملی در دانشگاه ییل، که در این مطالعه شرکت نداشته است، با ارسال ایمیلی به لایوساینس گفت: «مطالعه جالبی است و پرتو تازه‌ای بر ریشه ژنتیکی بیماری دوپویترن می‌اندازد.» او افزود که این نخستین بار است که این بیماری به بقایای دی‌ان‌ای خویشاوندان نزدیک ما در میان انسان‌ها ربط داده می‌شود.

در ژنوم افرادی که تبارشان در خارج از آفریقا است حدود ۲ درصد دی‌ان‌ای نئاندرتال وجود دارد. بنابراین، به صورت آماری و بر اساس احتمال اتفاقی، می‌توان پیش‌بینی کرد که دی‌ان‌ای نئاندرتال در مجموع عامل حدود ۲ درصد از خطرهای ژنتیکی این بیماری باشد. زبرگ خاطرنشان کرد: «اما طبق این یافته‌های ما، این عدد ۸.۴ درصد است که با انتقال ژن نئاندرتال می‌توان آن را توضیح داد و خیلی بیشتر از عامل اتفاق به‌تنهایی است.»

در پژوهش‌های قبلی روی دوپویترن، پای ژن ای‌پی‌دی‌آر۱ به میان آمده بود که پروتئین ۱ مرتبط با اپندمین را تولید می‌کند و در انقباض ماهیچه نقش دارد.

این تحقیق جدید بر این نکته صحه بیشتری گذاشت که نسخه‌های جهش‌یافته پروتئین ای‌پی‌دی‌آر۱ به بیماری دوپویترن منجر می‌شود. زبرگ می‌گوید این مطالعه پیامدهایی برای درمان‌های هدفمند آینده خواهد داشت.

زبرگ امیدوار است در گام‌های بعدی تحقیق بالینی بیشتری در مورد این بیماری بشود. تحقیق در مورد دیگر بیماری‌ها در پیوند با بقایای دی‌ان‌ای انسان‌واره دنیسووا، خویشاوند شرق اوراسیایی نئاندرتال‌ها، نیز در دستور کار است.