یک آزمایش خون پیشگامانه که نتایج آن در کمتر از سه روز آماده می‌شود، می‌تواند تشخیص بیماری‌های ژنتیکی نادر در نوزادان و کودکان را متحول کند.
به گزارش نیویورک‌پست، این آزمایش که در کنفرانس انجمن ژنتیک انسانی اروپا معرفی شد، فقط به یک میلی‌لیتر خون نیاز دارد که آن را نسبت به روش‌هایی مانند نمونه‌برداری (بیوپسی) عضله که اغلب مستلزم بیهوشی است، کمتر تهاجمی می‌کند.
اگرچه بیماری‌های نادر همان‌طور که از نامشان پیدا است، نادرند و نرخ شیوع پایینی دارند، همچنان بیش از هفت هزار بیماری نادر وجود دارد که تخمین زده می‌شود حدود ۳۰۰ میلیون نفر در سراسر جهان به آن‌ها مبتلا می‌شوند و بیماری بسیاری از این افراد به دلیل نتایج نامشخص آزمایش‌ها در تمام طول عمرشان تشخیص داده نمی‌شود. برخی هم ممکن است سال‌ها یا حتی دهه‌ها منتظر دریافت نتایج دقیق بمانند.
این روش جدید که «تحلیل سه‌گانه» (trio analysis) نام دارد، با استفاده از نمونه خون هر دو والد، تفاوت بین حامل‌ها (افراد حامل ژن معیوب که خود بیمار نیستند اما بیماری را منتقل می‌کنند) و افراد مبتلا را با دقت و سرعت بیشتری تشخیص دهد.
Read More
This section contains relevant reference points, placed in (Inner related node field)
دکتر دنیلا هوک، پژوهشگر ارشد در دانشگاه ملبورن استرالیا و یکی از نویسندگان این مطالعه، در بیانیه‌ای مطبوعاتی گفت: «توانایی به دست آوردن نتیجه دقیق تنها با مقدار اندکی خون نوزادان آن هم در مدت‌زمانی بسیار کوتاه، پیشرفتی تحول‌آفرین و انقلابی است.»
او افزود: «علاوه بر این، استفاده از نمونه خون خانواده برای تحلیل سه‌گانه، تفاوت بین حامل‌ها و افراد مبتلا را با اطمینان بیشتری مشخص می‌کند که بیشتر از انتظارات اولیه ما بود. ما باور داریم که این آزمایش برای بیماران، خانواده‌هایشان و سیستم‌های درمانی (از طریق کم کردن زمان تشخیص) فواید قابل‌توجهی همراه خواهد داشت.»
این آزمایش علاوه بر تشخیص سریع، به خانواده‌ها امکان می‌دهد از درمان‌های مناسب، پیش‌آگهی‌ها و گزینه‌های باروری برای جلوگیری از بروز مجدد بیماری در بارداری‌های آینده، اطلاعات بهتری داشته باشند. برای سیستم‌های درمانی هم از این نظر مهم است که یک تحلیل واحد جایگزین مجموعه‌ای از آزمایش‌های هدفمند خواهد شد و کاهش هزینه‌ها و مداخلات درمانی زودتر را به دنبال دارد.
پروفسور الکساندر ریموند، رئیس کنفرانس، دراین‌باره گفت: «روش‌های غیرتهاجمی و بدون پیش‌فرض مانند توالی‌یابی ژنوم و تحلیل پروتئین‌ها به ما اجازه می‌دهند در آینده خیلی سریع‌تر به تشخیص برسیم. این روش‌ها همچنین می‌توانند مواردی را که پیش‌تر غیرقابل حل بودند، برطرف کنند و به این ترتیب به خانواده‌ها در سراسر جهان کمک خواهند کرد.»
این پیشرفت با تلاش‌های جهانی برای تشخیص زودهنگام بیماری‌های ژنتیکی همسو است. به عنوان مثال، مرکز بهداشت و سلامت ملی انگلستان (NHS) برنامه‌ای را آغاز کرده است که در آن، ۱۰۰ هزار نوزاد تازه‌متولد‌شده با کمک توالی‌یابی کامل ژنوم، از نظر ابتلا به بیش از ۲۰۰ بیماری ژنتیکی غربالگری می‌شوند.
پژوهشگران دانشگاه کلمبیا هم آزمایشی سریع طراحی کرده‌اند که به‌طور دقیق و با دقت بالا، مشخص می‌کند آیا جنین کروموزوم‌های اضافی یا کمتر دارد یا خیر. این آزمایش تنها ۵۰ دلار هزینه دارد و نتایج آن در عرض چند ساعت آماده می‌شود.
