برای نخستین‌بار در جهان، دانشمندان موفق شدند با ژن‌درمانی شنوایی بیماران مبتلا به ناشنوایی مادرزادی را بازیابی کنند. این دستاورد، که در همکاری با موسسه کارولینسکا و مراکز پزشکی چین حاصل شده است، نویدبخش درمان‌های ژنتیکی گسترده‌تر برای انواع شایع‌تری از اختلالات شنوایی است.
به‌گزارش دیلی‌ساینس، مطالعه‌ای جدید نشان می‌دهد که ژن‌درمانی می‌تواند شنوایی کودکان و بزرگسالانی را که به ناشنوایی مادرزادی یا اختلال شدید شنوایی مبتلا هستند بهبود ببخشد. در این مطالعه، شنوایی هر ده بیمار بهبود یافت و درمان عارضه قابل توجهی نداشت. نتایج این مطالعه در مجله «طب طبیعی» (Nature Medicine) منتشر شده است.
دکتر مائولی دوان، پزشک مشاور و دانشیار بخش علوم بالینی، مداخله و فناوری در موسسه کارولینسکا و یکی از نویسندگان اصلی این مطالعه، می‌گوید: «این گامی بزرگ و پیشرو در درمان ژنتیکی ناشنوایی است، گامی که می‌تواند زندگی کودکان و بزرگسالان را دگرگون کند.»
در این مطالعه ۱۰ بیمار یک تا ۲۴ ساله، که در پنج بیمارستان مختلف چین تحت درمان بودند، شرکت کردند. همه آنها به نوعی ناشنوایی ژنتیکی یا اختلال شدید شنوایی مبتلا بودند که علت آن جهش‌های ژن «اوتوف» (OTOF) بود. این جهش‌ها باعث کمبود پروتئینی به نام «اوتوفرلین» (Otoferlin) می‌شوند، پروتئینی که در انتقال سیگنال‌های شنیداری از گوش به مغز نقش حیاتی دارند.
Read More
This section contains relevant reference points, placed in (Inner related node field)
تاثیر درمان در عرض یک ماه
در این ژن‌درمانی، از ویروسی ترکیبی از نوع آدنوویروس مرتبط (AAV) استفاده شد تا نمونه سالم ژن «اوتوف» را با یک بار تزریق و از طریق غشایی به نام پنجره گرد در پایه حلزون گوش به گوش داخلی وارد کنند.
اثربخشی درمان بسیار سریع بود و بیشتر بیماران در عرض یک ماه مقداری از شنوایی‌شان را بازیافتند. پیگیری شش‌ماهه هم نشان داد که شنوایی تمامی شرکت‌کنندگان به میزان چشمگیری بهبود یافته و سطح صدای قابل شنیدن از ۱۰۶ دسی‌بل به حدود ۵۲ دسی‌بل کاهش یافته است.
بیشترین بهبود در کودکان
بیماران خردسال، به‌ویژه کودکان پنج تا هشت ساله، بهترین واکنش را به درمان نشان دادند. یکی از شرکت‌کنندگان که دختری هفت ساله بود توانست تقریبا کل شنوایی‌اش را بازیابد و چهار ماه پس از درمان قادر بود با مادرش گفتگوهای روزانه داشته باشد. با این حال این درمان برای بزرگسالان نیز موثر بود.
دکتر دوان می‌گوید: «پیش‌تر، مطالعات محدودتری در چین انجام شده بودند که نتایج مثبتی برای کودکان داشتند، اما این نخستین بار است که این روش در نوجوانان و بزرگسالان هم آزمایش شده است. شنوایی بسیاری از بیماران به‌طرز چشمگیری بهبود یافت که تاثیر عمیقی بر کیفیت زندگی آنها می‌گذارد. ما اکنون احوال این بیماران را پیگیری می‌کنیم تا ببینیم اثر درمان چه اندازه ماندگار است.»
بدون عوارض جانبی جدی
نتایج نشان می‌دهد که این درمان ایمن و بدون عوارض قابل توجه است و شایع‌ترین عارضه جانبی کاهش تعداد نوتروفیل‌ها (نوعی از سلول‌های سفید خون) است. در طول دوره پیگیری شش تا ۱۲ ماهه، هیچ عارضه جانبی جدی گزارش نشد.
به گفته دکتر دوان، ژن‌درمانی «اوتوف» صرفا آغاز راه است. او می‌افزاید، ما و دیگر پژوهشگران در حال گسترش تحقیقات و مطالعه روی ژن‌های رایج‌تری هستیم که عامل ناشنوایی‌اند، مانند تی‌ام‌سی۱ (TMC1) و جی‌جِی‌بی۲ (GJB2 ). درمان این موارد پیچیده‌تر است، اما مطالعات حیوانی به نتایج امیدوارکننده‌ای رسیده‌اند. ما اطمینان داریم که بیماران مبتلا به انواع مختلف ناشنوایی ژنتیکی روزی درمان خواهند شد.
