روش نوین استفاده از سه دی‌ان‌ای به تولد نوزادان بدون بیماری ارثی منجر شد

برای نخستین‌ بار در بریتانیا، هشت نوزاد سالم با روش استفاده از دی‌ان‌ای سه نفر به دنیا آمدند، روشی که از انتقال بیماری‌ میتوکندریایی جلوگیری می‌کند

عکس تزیینی، دانشمندی در آزمایشگاه باروری ظرف نمونه را زیر میکروسکوپ بررسی می‌کند‌ــ Canva

هشت نوزاد در بریتانیا با روشی نوآورانه با استفاده از دی‌ان‌ای سه نفر به دنیا آمده‌اند، روشی که با هدف پیشگیری از بیماری میتوکندریایی‌ــ یک بیماری درمان‌ناپذیر و اغلب کشنده که از مادر به فرزند منتقل می‌شود‌ــ طراحی شده است. 

به گزارش سرویس جهانی بی‌بی‌سی، در این فرایند که بیش از یک دهه پیش دانشمندان دانشگاه نیوکاسل ابداع کردند، تخمک و اسپرم والدین با تخمک اهدایی که میتوکندریای سالم دارد ترکیب می‌‌شود.

این روش باروری از ده سال پیش در بریتانیا قانونی بود، اما این نخستین موارد تا‌ییدشده کودکانی است که با استفاده از این روش، بدون بیماری میتوکندریایی به دنیا آمده‌اند. بیماری‌های میتوکندریایی از تولید انرژی کافی در سلول‌ها جلوگیری می‌کنند، به‌طوری که حتی توانایی تپش قلب دچار اختلال می‌کنند و به عارضه‌هایی همچون ضعف عضلانی، تشنج، آسیب مغزی، نابینایی، و نارسایی اندام‌ها منجر می‌شوند. در موارد شدید، نوزادان مبتلا چند روز پس از تولد جانشان را از دست می‌دهند. از هر ۵۰۰۰ نوزاد، یک نفر با این بیماری متولد می‌شود.

Read More

This section contains relevant reference points, placed in (Inner related node field)

نوزادانی که با این روش به دنیا آمده‌اند، ۹۹.۹ درصد از دی‌ان‌ای‌ را از والدین‌ و حدود ۰.۱ درصد را از زن اهداکننده به ارث می‌برند. سهم اهداکننده فقط محدود به دی‌ان‌ای میتوکندریایی است که در تولید انرژی سلولی نقش حیاتی دارد و فقط از سمت مادر منتقل می‌شود. در این روش، تخمک‌ مادر و تخمک اهدایی در آزمایشگاه با اسپرم پدر بارور می‌شوند. مواد ژنتیکی والدین از هر دو جنین جدا می‌شود و در جنینی که حاوی میتوکندری سالم است قرار داده می‌شوند.

تمامی هشت کودک‌ــ چهار دختر و چهار پسر شامل یک دوقلو‌ــ سالم به دنیا آمده‌اند، هیچ نشانه‌ای از بیماری میتوکندریایی ندارند و مراحل رشدی طبیعی و مورد انتظار را پشت سر گذاشته‌اند. یک کودک دچار صرع شد که خودبه‌خود رفع شد، و کودک دیگری ضربان قلب غیرطبیعی داشت که با‌موفقیت‌ درمان شد. تصور نمی‌شود این مشکلات با میتوکندری مرتبط باشند.

در مجموع، ۲۲ خانواده با این روش تحت درمان قرار گرفتند که به هشت تولد و یک بارداری که هنوز ادامه دارد، منجر شده است.

یکی از پرسش‌های کلیدی این بود که آیا میتوکندری معیوب نیز همراه میتوکندری سالم منتقل می‌شود یا خیر. در پنج مورد، هیچ اثری از میتوکندری معیوب یافت نشد. در سه مورد دیگر، بین ۵ تا ۲۰ درصد از میتوکندری معیوب بود‌ــ که بسیار کمتر از آستانه خطرناک ۸۰ درصد است. برای شناخت علت این پدیده و نحوه پیشگیری، تحقیق بیشتری لازم است.

بریتانیا در سال ۲۰۱۵، پس از رای‌گیری در پارلمان، نخستین کشوری بود که این روش را قانونی کرد. اگرچه این فناوری باعث جنجال شد که بیشتر به‌دلیل نگرانی درباره تغییر در وراثت و احتمال ایجاد نوزادان «سفارشی» بود، دانشمندان بر هدف پزشکی آن تاکید دارند.

لیز کرتیس، بنیان‌گذار خیریه بنیاد لی‌لی، گفت: «پس از سال‌ها انتظار، اکنون می‌دانیم که هشت نوزاد با این روش به دنیا آمده‌اند، و هیچ نشانه‌ای از بیماری میتوکندریایی ندارند. برای بسیاری از خانواده‌های درگیر، این نخستین امید واقعی برای شکستن چرخه این بیماری ارثی است.»

بیشتر از علوم